od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni nedostatak sukraza-izomaltaze (CSID) je poremećaj intolerancije ugljenih hidrata, koji se karakteriše malabsorpcijom oligosaharida i disaharida.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bronhopulmonalna displazija je hronična respiratorna bolest koja je posledica komplikacija povezanih sa oštećenjem pluća tokom lečenja sindroma akutnog respiratornog distresa kod novorođenčadi (vidi ove pojmove) kod prevremeno rođene dece male težine ili iz...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
IVIC sindrom je veoma redak sindrom genetske malformacije, koji se karakteriše anomalijama gornjih ekstremiteta (oštećenja radijusa, fuzija karpalne kosti), ekstraokularnim motornim poremećajima i kongenitalnim bilateralnim neprogresivnim mešovitim gubitkom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mikrocefalni primordijalni dvorfizam tipa Toriello karakteriše prenatalni zastoj u rastu, katarakta, mikrocefalija, intelektualni deficit, imuna deficijencija, odložena osifikacija i hipoplazija gleđi. Opisana je u dve sestre. Transmisija je autozomno...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Okulokutani albinizam tipa 3 (OCA3) je oblik okulokutanog albinizma (OCA; vidi ovaj pojam), koji je karakteriše riđi ili smeđi albinizam i javlja se uglavnom kod afričke populacije.
