Фонтана синдром

Фонтана синдром е исклучително ретко мултисистемско генетско нарушување кое се карактеризира со интелектуална попреченост, глувост, скелетни абнормалности и груби црти на лицето. Забелешки: Дисплазија-абнормалност во развојот. Сензоневрална глувост-вид на губење на...

Пулмонална артериска хипертензија поврзана со ХИВ инфекција

Пулмоналната артериска хипертензија (ПАХ, видете го овој термин) поврзана со ХИВ инфекција (ПАХ-ХИВ) е форма на ПАХ која се карактеризира со покачена пулмонална артериска отпорност што доведува до срцева слабост, забележана како компликација на ХИВ...

Дуоденална атрезија

Атрезијата на дванаесетпалечното црево е ембриопатија на кранијалниот дел од цревото што доведува до целосно отсуство на дуоденалниот лумен. Забелешки: Атрезија-недостаток на природен отвор. Трисомија-вид на полисомија во која има три хромозоми, наместо нормалните...

Автоимуна полиендокринопатија тип 1

Автоимуна полиендокринопатија тип 1, или позната како АПЕЦЕД синдром, е генетска болест која се манифестира во детството или раната адолесценција со комбинација на хронична мукокутана кандидијаза, хипопаратитироидизам и автоимуна инсуфициенција на надбубрежните...