Дистоматоза

Забелешки: Метили-животни од типот на сплескани црви кои живеат исклучиво паразитски начин на живот.

Синдром на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување

Синдромот на хипотрихоза-лимфедем-телеангиектазија-бубрежно оштетување е исклучително ретко синдромско нарушување, кое се карактеризира со рана појава на хипотихроза, лимфедем во почетокот од детството и варијабилна телеангиектазија, особено на дланките. Забелешки:...

Синдром на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост

Синдромот на вкочанетост на палецот-брахидактилија-интелектуална попреченост се карактеризира со интелектуален дефицит, благ дисморфизам, брахидактилија тип А, знаци на дебелина и анкилоза на обата палци. Пријавено е кај повеќе жени од едно семејство (девојче и...

Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис

Хипокалцемичен витамин Д зависен рахитис (ВДДР-И) е наследно нарушување на метаболизмот на витамин Д со ран почеток, кое се карактеризира со тешка хипокалцемија која доведува до остеомалација и рахитична деформација на коските и умерена хипофосфатемија. Забелешки:...