by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Б4ГАЛТ1-ЦГД е вродено пореметување на гликосилација што се карактеризира со макроцефалија поради Денди – Вокер малформација, хидроцефалија, хипотонија, миопатија и коагулациони аномалии. До денес, има само еден пријавен случај. Синдромот е поврзан со мутации во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акрална дистрофична епидермолизис булоза е доста редок поттип на дистрофична ЕБ, која се карактеризира со создавање на пликови и тоа на ограничени места на дланки и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ПТЕН хамартома тумор синдром (ПХТС) е термин кој дефинира група на клинички хетерогени пореметувања обединети под ПТЕН гермлината мутација и вклучување на дериватите од сите 3 слоеви на матични клетки кои се манифестираат во хамартоми, прекумерен раст и неоплазма....
